時間：2023-10-31 18:28 來源：網絡 閱讀量：19849 會員投稿
我國血友病發病率約2.7/10萬，人數在10萬人左右，2018年血友病已被納入罕見病目錄。若未能得到持續、規范性治療，血友病患者可能會因頻繁出血而導致關節損傷、內臟的損傷等，嚴重時可致殘甚至致死。
血友病是一種遺傳性出血性疾病，患者稍有不慎便會血流不止，可謂一碰就“碎”，因此又被稱為“玻璃人”。臨床上，血友病可分為A型血友病和B型血友病。前者由凝血因子Ⅷ基因(FⅧ)突變引起，后者則為凝血因子IX(FIX)缺失導致。B型血友病發病率大約為1/3.5萬。目前為止，血友病的治療方式為凝血因子替代治療，但需長期反復進行靜脈穿刺，給患者帶來極大不便及經濟負擔。若血友病患者能夠盡早診斷，并接受規范化治療，那么患者可獲得較好的治療效果，從而進行正常的學習和生活，實現個人理想，為社會創造價值。近年來，針對相對常見的A型血友病，已有多款便捷有效的新療法獲FDA批準上市，降低了患者關節畸形等后遺癥的發生，改善了患者生活質量。特別值得一提的是，FDA此前已受理首款基因療法Valoctocogene roxaparvovec(Valrox，BMN270)治療重度A型血友病成人患者的生物制品許可申請(BLA)。
最近，美國FDA已授予基因療法Etranacogene Dezaparvovec(EtranaDez)優先審查資格，用于治療B型血友病成人患者。EtranaDez療法使用AAV5載體遞送表達FIX Padua變體的轉基因，它產生的FIX蛋白的活性比正常情況高5到8倍，意味著可以在更低的表達水平完成正常凝血功能。此次獲審是基于一項3期臨床試驗數據，共有54名B型血友病患者參與，旨在評估EtranaDez的安全性和有效性。研究的主要終點是與凝血因子IX(FIX)預防性治療相比，給藥18個月后年化出血率(ABR)。好醫友醫療網腫瘤專家Minch Fong博士介紹，目前對于B型血友病尚無針對性的療法，如果EtranaDez獲批上市，將成為B型血友病患者的首個基因治療藥物。
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